Nghiên cứu đuôi chó, tìm ra nguyên nhân gây bệnh hiếm gặp ở người

Theo tạp chí PLOS Genetics , các nhà khoa học ở Đại học California, Mỹ, phát hiện ra rằng đuôi xoắn dưới dạng nút chai của một số giống chó có liên quan trực tiếp đến hội chứng Robinov (Robinow - like syndrome) - một căn bệnh di truyền hiếm gặp ở người.

Chó bò Pháp, chó sục Boston… đều có đặc điểm chung là đuôi ngắn. Những con chó này, không giống như các giống chó khác, không có xương cụt ( coccyx bone). Các nhà sinh học đã giải trình tự ADN của 100 con chó, trong đó có 10 con thuộc các giống không có xương cụt. Hóa ra, tất cả các giống chó bò, kể cả chó bò Pháp và chó sục Boston đều bị đột biến ở gien DVL2.

Được biết, đột biến ở các gien tương tự - DVL1 và DVL3 - ở người gây ra một căn bệnh hiếm gặp gọi là hội chứng Robinov (Robinow - like syndrome). Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng chậm phát triển chung ở người, đầu to, tầm vóc ngắn, ngón tay và ngón chân ngắn, người béo mập. Các đặc điểm giống nhau về ngoại hình là đều có ở 3 giống chó sở hữu của đột biến gien DVL2. Ngoài ra, cả ở người lẫn động vật, tập hợp gien DVL đều tham gia vào con đường truyền tín hiệu WNT, ngoài những chức năng khác, còn chịu trách nhiệm về sự hình thành bộ khung xương và sự phát triển của hệ thần kinh.

Theo các nhà khoa học, nghiên cứu về đột biến gien DVL2 ở chó sục và chó sục Boston sẽ cho phép chúng ta tìm hiểu thêm về hội chứng Robinov (Robinow - like syndrome). Hiện tại, y học rất khó để điều tra căn bệnh này ở người vì sự hiếm gặp của nó: kể từ khi phát hiện ra hội chứng này vào năm 1969, trên thế giới chỉ có vài trăm trường hợp mắc bệnh được thông báo.

Vũ Trung Hương