Gửi bình luận
Một nhóm nhà nghiên cứu dưới sự chỉ đạo của Carsten G. Bönnemann ở Viện rối loạn tâm thần và đột quỵ, Mỹ, đã phát hiện thấy ở một bé gái 9 tuổi và cô gái 19 tuổi bị một chứng bệnh chưa rõ vào thời điểm đó, nhưng lại có những triệu chứng giống nhau.
Theo tạp chí khoa học The New England Journal of Medicine, khi nghiên cứu một đột biến gen cực hiếm, các nhà khoa học Mỹ đã thu được thành công bất ngờ với việc hiểu rõ hơn bản chất của cái gọi là proprioception, tức sự cảm nhận trong cơ thể, cảm giác mà con người gọi với cái tên không chính thức là “giác quan thứ sáu”.
Nói theo ngôn ngữ khoa học, đó là khả năng của con người cảm nhận được vị trí của các bộ phận cơ thể mình trong mối quan hệ với nhau trong không gian. Chắc chắn, công trình nghiên cứu này sẽ giúp giải thích tại sao một số người lại vụng về hơn so với những người khác.
Một nhóm nhà nghiên cứu dưới sự chỉ đạo của Carsten G. Bönnemann ở Viện rối loạn tâm thần và đột quỵ, Mỹ, đã phát hiện thấy ở một bé gái 9 tuổi và cô gái 19 tuổi bị một chứng bệnh chưa rõ vào thời điểm đó, nhưng lại có những triệu chứng giống nhau.
Cả hai người đều rất khó phối hợp các động tác, đầu gối, các khớp tay và khuỷu tay thường hay ở vị trí kỳ lạ, họ rất khó đi lại và đôi khi họ cảm thấy da mình không hề động chạm vào những đồ vật lạ hoặc có cảm giác không chuẩn như cây cỏ mềm mại thì lại giống như là gai nhọn sắc. Cả 2 người đều bị vẹo cột sống.
Các chuyên gia nêu giả thiết rằng 2 bệnh nhân đó đều bị cùng một đột biến gen. Sau một loạt nghiên cứu họ phát hiện thấy đó là gen PIEZO2, trước đây đã được khoa học chứng minh là có liên quan với xúc giác và sự phối hợp.
Các nhà nghiên cứu đã kinh ngạc trước căn bệnh hiếm chưa từng có tên gọi, thực tế trong các thử nghiệm trước đây, các con chuột đã không thể sống nổi nếu thiếu gen PIEZO2. Họ đã từng nêu giả thiết rằng con người không thể sinh ra với sự đột biến gen lớn đến như vậy.
Những công trình nghiên cứu tiếp theo cho thấy rằng 2 bệnh nhân trên chắc chắn vì biến thể cực hiếm của gen PIEZO2 nên đã mất đi sự cảm nhận trong cơ thể - cảm giác của các cơ, xúc giác bị tổn thương trong khi cảm giác nhiệt độ hay cảm giác đau vẫn không thay đổi.
Chắc chắn đột biến gen PIEZO2 cũng làm cho bộ khung xương các bệnh nhân cấu tạo không chuẩn hoàn toàn, làm cho họ không thể giữ cơ thể ở vị trí chuẩn trong không gian và dần dà gây cho họ những tật như vẹo cột sống.
Các nhà khoa học hy vọng nghiên cứu tiếp để thu thập thêm thông tin về vai trò của gen PIEZO2 trong cơ thể người và ảnh hưởng của những biến thể của gen đó khiến cho người này vụng về hơn những người khác.
Vũ Trung Hương
