Phát hiện các đột biến gien mới liên quan đến bệnh suy tim

Theo Medical Express, các nhà nghiên cứu tại Viện tim Intermountain ở thành phố Salt Lake đã phát hiện ra các đột biến mới trong gien, thường liên quan đến bệnh cơ tim giãn không do thiếu máu cục bộ (non-ischemic dilated cardiomyopathy - NIDC).

Kết quả nghiên cứu đã được trình bày tại Hội thảo khoa học của Hiệp hội tim mạch Mỹ tại Philadelphia vào ngày 17.11.2019. NIDC là một bệnh làm suy yếu cơ tim, gây khó khăn cho việc lưu thông máu đúng cách. Với hội chứng giãn thất trái với sự gia tăng khối lượng tâm thất chủ yếu là tâm thất trái cùng rối loạn chức năng tâm thu hay tâm trương mà không có tổn thương nguyên phát màng ngoài tim, van tim hay thiếu máu cơ tim, khả năng bơm máu của tim yếu đi, khi tâm thất trái mở rộng và giãn ra.

Tổng cộng, các nhà khoa học đã xác định được 22 đột biến trong gien TITIN - 15 đột biến trong số chúng được phát hiện lần đầu tiên. Vì vậy, những bệnh nhân bị đột biến có tên TTN-TV gặp nhiều khả năng mắc bệnh cơ tim nặng và sau 5 năm ít có khả năng hồi phục. Các nhà nghiên cứu cũng tính đến lối sống, môi trường và các yếu tố bệnh tật khác được ghi nhận trong hồ sơ y tế có liên quan đến các vấn đề về tim như huyết áp cao, tiểu đường, tiền sử lạm dụng rượu và ma túy hoặc điều trị hóa trị liệu trước đó.

Theo các nhà nghiên cứu, những bệnh nhân bị đột biến TTN-TV cũng có nhiều nguy cơ mắc bệnh tiến triển, cần được ghép tim, cấy ghép thiết bị hỗ trợ tim vĩnh viễn.