Gien giống đực đang thoái hóa đẩy loài người trước nguy cơ tuyệt chủng

Một báo cáo khoa học gần đây trong Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia cho thấy sự biến mất của nhiếm sắc thể Y sẽ dẫn đến sự tuyệt chủng trừ khi chúng ta tiến hóa một gien giới tính mới.

Làm thế nào nhiễm sắc thể Y xác định giới tính của con người?

Ở người, cũng như ở các loài động vật có vú khác, con cái có hai nhiễm sắc thể X và con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể nhỏ gọi là Y. Tên gọi không liên quan gì đến hình dạng của chúng; X là viết tắt của 'không xác định'.

Nhiễm sắc thể X chứa khoảng 900 gien thực hiện đủ loại công việc không liên quan đến giới tính. Nhưng Y chứa ít gien (khoảng 55) và rất nhiều DNA không mã hóa – DNA lặp đi lặp lại đơn giản dường như không có tác dụng gì hay còn gọi là mã rác.

Nhưng nhiễm sắc thể Y lại chứa một gien cực kỳ quan trọng giúp khởi động sự phát triển của phái mạnh trong phôi thai.

Vào khoảng 12 tuần sau khi thụ thai, gien tổng thể này chuyển sang những gien khác điều chỉnh sự phát triển của tinh hoàn. Tinh hoàn trong phôi thai tạo ra nội tiết tố nam (testosterone và các dẫn xuất của nó), đảm bảo cho em bé phát triển như một bé trai.

Gien giới tính này được xác định là SRY (vùng giới tính trên Y) vào năm 1990. Nó hoạt động bằng cách kích hoạt một lộ trình di truyền bắt đầu bằng một gien có tên SOX9, là chìa khóa để xác định giới tính đực ở tất cả các loài động vật có xương sống.

Nhiễm sắc thể Y ngày càng teo tóp

Hầu hết các động vật có vú đều có cặp nhiễm sắc thể X và Y tương tự như của loài người chúng ta; một X có nhiều gien và một Y có SRY cùng với một số gien khác. Hệ thống này có vấn đề do liều lượng gien X ở đực và cái không bằng nhau.

Phát hiện đáng ngạc nhiên là loài thú mỏ vịt của Úc có nhiễm sắc thể giới tính hoàn toàn khác, giống như ở loài chim hơn.

Ở thú mỏ vịt, XY chỉ là một cặp nhiễm sắc thể thường, có số lượng gien bằng nhau. Điều này cho thấy ở động vật có vú, X và Y vốn là một cặp nhiễm sắc thể bình thường.

Hiểu theo cách khác, điều này có nghĩa là nhiễm sắc thể Y đã mất 900–55 gien hoạt động trong 166 triệu năm mà con người và thú mỏ vịt đã tiến hóa riêng rẽ. Đó là sự mất mát khoảng 5 gien mỗi triệu năm. Với tốc độ này, 55 gien cuối cùng trên nhiễm sắc thể Y của chúng ta sẽ biến mất sau 11 triệu năm nữa.

Loài gặm nhấm không có nhiễm sắc thể Y

Tin tốt là chúng ta biết về hai dòng động vật gặm nhấm đã mất nhiễm sắc thể Y – và vẫn còn sống sót.

Chuột chũi ở Đông Âu và chuột gai ở Nhật Bản đều tự hào về một số loài trong đó nhiễm sắc thể Y và SRY đã biến mất hoàn toàn mà chỉ còn nhiễm sắc thể X.

Mặc dù vẫn chưa rõ làm thế nào chuột chũi xác định giới tính khi không có gien SRY, nhưng một nhóm nghiên cứu do nhà sinh vật học Asato Kuroiwa của Đại học Hokkaido đứng đầu, đã gặp may mắn hơn với chuột gai – một nhóm gồm ba loài trên các hòn đảo khác nhau của Nhật Bản, tất cả đều có nguy cơ tuyệt chủng.

Nhóm của Kuroiwa đã phát hiện ra hầu hết các gien trên Y của chuột gai đã được di chuyển đến các nhiễm sắc thể khác. Nhưng nhóm không tìm thấy dấu vết của SRY, cũng như gien thay thế cho nó.

Vào năm 2022, họ đã công bố một nhận dạng thành công trong PNAS. Nhóm nghiên cứu đã tìm thấy các trình tự nằm trong bộ gien của con đực chứ không phải con cái, sau đó tinh chỉnh chúng và thử nghiệm trình tự trên từng con chuột.

Những gì họ phát hiện ra là một sự khác biệt nhỏ gần gien giới tính quan trọng SOX9, trên nhiễm sắc thể số 3 của chuột gai. Một sự trùng lặp nhỏ (chỉ 17.000 trong số hơn 3 tỷ cặp cặp cơ sở) có mặt ở tất cả con đực và không có con cái.

Họ đề xuất rằng đoạn DNA nhân bản nhỏ này chứa "công tắc" kích hoạt SOX9 để đáp ứng với SRY. Khi họ đưa bản sao này vào chuột, họ nhận thấy rằng nó tăng cường hoạt động của SOX9, vì vậy sự thay đổi này có thể cho phép SOX9 hoạt động mà không cần SRY.

Điều này có ý nghĩa gì đối với tương lai của loài người?

Nguy cơ dần biến mất nhiễm sắc thể Y của con người đã gợi ra suy đoán về tương lai của chúng ta.

Một số loài thằn lằn, rắn chỉ có con cái và chúng có thể tạo ra trứng từ gien của chính mình thông qua quá trình sinh sản đơn tính. Nhưng điều này không thể xảy ra ở người hoặc các động vật có vú khác vì chúng ta có ít nhất 30 gien quan trọng được "in dấu" chỉ hoạt động nếu chúng đến từ tinh trùng của con đực đóng vai trò cha.

Để sinh sản, chúng ta cần tinh trùng hay đúng hơn là chúng ta cần đàn ông, nghĩa là sự biến mất của nhiễm sắc thể Y có thể báo trước sự diệt vong của loài người.

Phát hiện mới ủng hộ một khả năng thay thế - đó là con người có thể tiến hóa một gien mới xác định giới tính.

Tuy nhiên, sự tiến hóa của một gien xác định giới tính mới đi kèm với rủi ro. Điều gì sẽ xảy ra nếu có nhiều hơn một hệ thống gien mới phát triển ở những nơi khác nhau trên thế giới?

Một "cuộc chiến" gien giới tính có thể dẫn đến sự phân tách của các loài mới, đó chính xác là những gì đã xảy ra với chuột chũi và chuột gai.

Vì vậy, nếu ai đó đến thăm Trái đất trong 11 triệu năm nữa, họ có thể không tìm thấy con người nào – hoặc tìm thấy một số loài người khác nhau, bị ngăn cách bởi các hệ thống gien xác định giới tính khác nhau.