Tìm được cách chữa bệnh điếc bẩm sinh

Theo tạp chí Proceedings of the National Academy of Science, một nhóm khoa học Pháp và Mỹ đã tìm được cách khôi phục thính giác ở con chuột trưởng thành bị điếc do đột biến bẩm sinh ở một trong các gien.

Theo thống kê, có từ 2 đến 5% các trường hợp điếc bẩm sinh là do đột biến được gọi là DFNB9. Đột biến này bao gồm việc vô hiệu hóa gien mã hóa protein otoferlin, cần thiết cho việc truyền thông tin âm thanh trong các khớp thần kinh của các tế bào cảm giác thính giác. Nếu đột biến xuất hiện ở cả 2 bản sao của gien, thì con người mới sinh ra đã bị mất thính lực.

Để phát triển một phương pháp điều trị những ca như vậy, các nhà khoa học đã tạo ra chuột với đột biến này. Sau đó, họ đã sử dụng một loài vi rút được gọi là Adeno -associated virus có khả năng xâm nhập vào tế bào, nhưng không gây hại cho cơ thể.

Nhờ đặc tính này, loài vi rút Adeno-associated virusthường được sử dụng trong các thí nghiệm liệu pháp gien. Các gien cần thiết được đưa vào bộ gien của vi rút và khi xâm nhập vào cơ thể, nó sẽ cung cấp cho các tế bào những gien này.

Các thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp di truyền dựa trên vi rút này để điều trị các bệnh như xơ nang, bệnh máu khó đông, khí phế thũng di truyền, bệnh Parkinson và một số bệnh khác đang được tiến hành.

Lần này, các nhà khoa học Pháp và Mỹ đã bổ sung bộ gien cần thiết cho vi rút để thực hiện quá trình tổng hợp otoferlin. Trên thực tế, các nhà khoa học đã phải vượt qua sự phức tạp liên quan đến kích thước nhỏ của bộ gien vi rút.

Hiện khoa học chỉ có thể chèn một đoạn ADN có chiều dài khoảng 4,7 nghìn cặp bazơ nucleotide (tạo thành những khối cấu trúc của đường xoắn képAND) vào đó, trong khi một số gien vượt quá giới hạn này. Chẳng hạn, gien otoferlin cần thiết chứa 6 nghìn cặp bazơ. Các nhà khoa học đã vượt qua trở ngại này bằng cách dùng hai vi rút mỗi loại mang một phần ADN của gien otoferlin.

Sau đó, chuột thử nghiệm được tiêm vi rút vào tai trong. Một lần tiêm vi rút là đủ để bắt đầu sản sinh otoferlin trong các tế bào lông, giúp cảm nhận âm thanh, từ đó, cho phép chuột nghe được.

Các nhà khoa học tin rằng phương pháp này có thể được áp dụng trong trường hợp các dạng điếc bẩm sinh khác.