Đột biến gien củng cố cơ tim của cư dân vùng núi cao Nam Mỹ

Theo tạp chí Science Advances, John Lindo - chuyên gia di truyền dân số tại Đại học Emory (Mỹ) cùng các đồng nghiệp đã so sánh ADN của một số người cổ đại và hiện đại để tìm ra đặc điểm di truyền của cư dân Andes giúp họ chịu đựng những điều kiện khắc nghiệt của vùng núi cao.

Ở các vùng núi cao khác trên thế giới, ví dụ ở Tây Tạng, cư dân sở hữu các tính năng tương tự. Người Tây Tạng có các biến thể gen EPAS1 làm giảm sản sinh hồng huyết cầu, giảm nguy cơ tăng huyết áp và bệnh tim, cũng như giúp tối ưu hóa việc tiêu thụ oxy. Chúng cũng kích thích sự tổng hợp axit folic, cần thiết cho sự phát triển của hệ tuần hoàn. Những người leo núi hiện đại cũng phải bổ sung sự thiếu hụt axit folic do tác động của bức xạ cực tím của mặt trời.

Trong công trình nghiên cứu mới, các nhà di truyền học đã so sánh bộ gien của bảy người sống ở vùng lân cận của hồ Titicaca từ 6800 đến 1800 năm trước, cũng như bộ gien của các dân tộc hiện đại ở Nam Mỹ: những người sống ở vùng núi Bolivia và cư dân của vùng đất thấp Chile.

John Lindo và các đồng nghiệp đã hy vọng tìm thấy ở cư dân các vùng núi cao Nam Mỹ các đặc điểm tương tự như ở dân Tây Tạng, trước hết, ở các biến thể đặc trưng của gien EPAS1. Tuy nhiên, họ đã thấy những đột biến hoàn toàn khác, đặc biệt trong gien DST, một trong những gien quyết định sự phát triển của cơ tim.

Một đột biến đặc trưng khác được biểu hiện trong các gien liên quan đến sự tiêu hóa tinh bột. Người ta cho rằng đột biến này đã lây lan giữa cư dân các vùng núi cao do khoai tây là thực phẩm chính ở đây. Theo các tác giả của công trình nghiên cứu, tổ tiên của những người vùng núi và cư dân của vùng đất thấp ở Nam Mỹ đã bị chia cách khoảng 8.750 năm trước.

Các nhà khoa học cũng phát hiện dấu vết di truyền khẳng định sự tiếp xúc giữa người dân bản địa với người châu Âu. Những người miền núi cao hiện đại cũng có thụ thể tương tác với vắcxin đậu mùa. Dịch bệnh đậu mùa đã được ghi nhận ở vùng núi Andes trong giai đoạn tiếp xúc đầu tiên với người Tây Ban Nha. Và sự hiện diện của thụ thể cho thấy rằng những cư dân hiện đại của vùng này xuất phát từ một số ít người sống sót sau những dịch bệnh này.

Vũ Trung Hương