Người đàn ông bị mất ý thức vì căn bệnh lạ

Đó là trường hợp bệnh nhân Nguyễn Võ B. (37 tuổi) vừa được các bác sĩ Bệnh viện quận Thủ Đức (TP.HCM) phối hợp với các chuyên gia ở Pháp phát hiện mắc phải căn bệnh cực hiếm sau khi bị mất ý thức, co giật nửa thân người mà trước đó các bác sĩ nghĩ bị động kinh vô căn.

Tưởng bệnh nhân bị động kinh vô căn

Theo đó, cách nhập viện khoảng 2 tuần, anh B. có 1 cơn mất ý thức đột ngột, khi tỉnh dậy bệnh nhân thấy yếu bên phải. Bệnh nhân được đưa đến bệnh viện trong tình trạng cơn co giật toàn cơ thể. Trong lúc nằm viện, bệnh nhân có những cơn giật cục bộ ngắn ở miệng, nửa người phải, không ghi nhận sốt, sau cơn bệnh nhân đều tỉnh táo.

Các bác sĩ ở đây tiến hành chụp MRI sọ não thì chưa ghi nhận tổn thương, các xét nghiệm khác bình thường. Bệnh nhân được chẩn đoán động kinh vô căn, điều trị thuốc chống động kinh và xuất viện.

Tuy nhiên, sau đó bệnh nhân bắt đầu giật cục bộ vùng mặt, nửa thân với tần suất cao hơn, chọc dò thắt lưng không ghi nhận tình trạng viêm nhiễm. Bệnh nhân xin chuyển lên bệnh viện lớn ở TP.HCM, nhưng tại đây bệnh nhân vẫn còn co giật nhiều và ý thức bắt đầu suy giảm, không nói được, kèm những triệu chứng loạn động miệng. Bệnh nhân được chuyển về bệnh viện Quận Thủ Đức với chẩn đoán theo dõi viêm não Herpes (đang chờ kết quả), điều trị với Acyclovir ngày 4 và 3 loại thuốc chống động kinh.

Bác sĩ Nguyễn Hữu Khánh - Bệnh viện quận Thủ Đức cho biết, khi kết quả vi rút Herpes âm tính, kèm với tam chứng sa sút trí tuệ, động kinh, loạn động miệng diễn tiến nhanh trong 1 tháng, các bác sĩ nghĩ đến bệnh viêm não tự miễn NMDA, và bắt đầu khởi động điều trị Methylprednisolon liều tấn công bằng tĩnh mạch trong 7 ngày sau đó giảm liều qua đường uống, kết hợp điều trị chống động kinh. Số cơn co giật giảm, nhưng loạn động miệng vẫn còn và ý thức chưa cải thiện.

“Sau 5 ngày ngưng Methylprednisolon tĩnh mạch, chúng tôi quyết định thay huyết tương sử dụng albumin, lọc cách ngày. Bệnh nhân được điều trị tại khoa ICU (hồi sức tích cực) thở máy. Số cơn co gồng toàn thân vẫn còn, ý thức ngôn ngữ chưa cải thiện, loạn động miệng có giảm tần suất. Trong thời gian này, kết quả kháng thể NMDA trong huyết thanh và trong dịch não tủy gửi đi Pháp sau 2 tuần, cho kết quả dương tính, khẳng định chẩn đoán ban đầu của chúng tôi”, bác sĩ Khánh chia sẻ.

“Sau 5 ngày sử dụng IVIg (thuốc globulin miễn dịch đường tĩnh mạch, điều trị đặc hiệu cho các bệnh tự miễn), theo phác đồ trên thế giới và hiệu chỉnh tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới, bệnh nhân được chuyển về Khoa nội thần kinh điều trị tiếp với thở oxy qua khí quản mở, viêm phổi bệnh viện tạm ổn với các kháng sinh. Sau 2 tuần điều trị, đến hôm nay (3.11), số cơn co giật giảm dần, loạn động miệng không còn thấy, nhưng bệnh nhân chưa nói, chưa tiếp xúc được”, bác sĩ Khánh cho biết thêm.

Bệnh viêm não tự miễn NMDA là gì?

Theo bác sĩ Khánh, hệ miễn dịch của cơ thể tự sản sinh ra kháng thể (một loại vũ khí bảo vệ cơ thể) chống lại chính một cấu trúc rất nhỏ trên bề mặt tế bào thần kinh ở não bộ của bản thân bệnh nhân (thụ thể N-methyl-D-aspartate). Tác động này làm tổn hại hệ thần kinh, đưa đến các biểu hiện tâm thần kinh của bệnh.

Năm 2005, bác sĩ Josep Dalmau và cộng sự tại Đại học Pennsylvania, Hoa Kỳ đã báo cáo về các ca bệnh đầu tiên. Ở thời điểm này, người ta gọi là viêm não hệ viền cận ung thư vì bệnh thường được mô tả ở các phụ nữ trẻ bị u quái buồng trứng (teratoma) (một loại bướu bên trong có chứa mô thần kinh, răng, tóc…). Cắt bỏ u quái và điều trị miễn dịch thì bệnh nhân hồi phục tốt. Sau này, khi nghiên cứu nhiều bệnh nhân hơn, các nhà nghiên cứu thấy rằng bệnh xảy ra cả ở nam giới và chỉ khoảng 50% bệnh nhân nữ có bướu quái buồng trứng.

Biểu hiện của bệnh đa dạng, nhưng tựu chung lại có các triệu chứng tâm thần (bồn chồn, lo âu, ảo thị, ảo thanh, hành vi bất thường, kích động,…) trong 2 tuần đầu, dễ lầm với một bệnh lý tâm thần không tổn thương não. Sau đó qua 1 đến 2 tuần tiếp theo, bệnh diễn tiến làm bệnh nhân có cơn động kinh (gồng cứng tứ chi, co giật), rối loạn ý thức (không nói chuyện, không tiếp xúc), loạn động miệng (miệng nhai liên tục kể cả khi không có thức ăn, nhai đến gãy răng, bầm môi). Bệnh diễn tiến làm bệnh nhân suy hô hấp, cần hỗ trợ thở máy. MRI sọ não ghi nhận có tổn thương các nhân xám và vỏ não ở giai đoạn này. Xét nghiệm dịch não tủy và huyết thanh có thể có kháng thể NMDA (hiện xét nghiệm phải gửi qua Anh, Pháp).

Để điều trị căn bệnh hiếm này, cần phối hợp nhiều phương thức điều trị miễn dịch như: sử dụng thuốc ức chế miễn dịch (corticoid); truyền tĩnh mạch globulin miễn dịch; thay huyết tương. Nếu bệnh nhân có bướu quái sẽ được cắt bướu quái tại bệnh viện chuyên khoa sản. Ngoài ra, bệnh nhân cần chế độ chăm sóc đặc biệt, dinh dưỡng đầy đủ, điều trị các nhiễm trùng mắc phải trong quá trình nằm viện, thở máy, chống co giật, chống sảng. Chi phí điều trị rất cao so với thu nhập của người Việt Nam. Hiện Bảo hiểm y tế ở Việt Nam chưa chi trả cho bệnh này.

Hồ Quang