Chữa thành công ca bệnh hiếm ở phụ nữ

Chia sẻ tại hội nghị khoa học thường niên Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM) năm 2018 hôm 12.4,bác sĩ Lê Hữu Phước (Khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy) cho biết tại đây vừa điều trị thành công 1 trường hợp bất ngờ ngưng “đèn đỏ” suốt hơn 1 năm qua.

Theo người nhà của bệnh nhân H. (24 tuổi), trước đó cô gái này có các triệu chứng rối loạn kinh nguyệt, bệnh nhân đi khám thì bác sĩ chỉ chẩn đoán rối loạn kinh nguyệt nên cho thuốc về nhà uống, mà tình trạng trên vẫn không được cải thiện. Bất ngờ sau đó, bệnh nhân ngưng hẳn kinh nguyệt. Dù đã được gia đình đưa đến nhiều cơ sở y tế để khám và điều trị nhưng vẫn không xử lý được nên đã đến Bệnh viện Chợ Rẫy để kiểm tra.

Bác sĩ Lê Hữu Phước cho biết tại đây qua kiểm tra, bác sĩ phát hiện bệnh nhân H. thiếu máu tán huyết, suy chức năng tuyến giáp, suy thận, vòng Kayser- Fleischer dương tính.

Sau đó, bệnh nhân được chỉ định làm tiếp các xét nghiệm cận lâm sàng thì phát hiện các chỉ số ALT, AST tăng, Coomb test âm tính, cerulolpasmin rất thấp; đặc biệt chỉ số TSH tăng rất cao, FT4 giảm và creatimin trong máu tăng. Lúc này, các bác sĩ tiến hành giải trình tự trực tiếp 21 exon của gienATP7B nhưng không phát hiện đột biến.

“Qua những kết quả xét nghiệm cận lâm sàng trên chúng tôi xác định cô gái này ngưng “đèn đỏ” hơn 1 năm qua là do mắc căn bệnh Wilson”, bác sĩ Phước cho biết.

Trước tình trạng bệnh trên, các bác sĩ ở đây đã chỉ định cho bệnh nhân sử dụng Trolovol (D- penicillamine) liều 900mg/ngày, Farzincol 159mg/ngày, và vitamine B6 25mg/ngày. Sau đó, bệnh nhân được hẹn tái khám định kỳ để theo dõi các chỉ số về huyết học, sinh hóa.

“Sau 24 tháng điều trị, bệnh nhân đã ổn định, các xét nghiệm huyết học, sinh hóa đã trở về gần như bình thường”, bác sĩ Phước cho hay.

Theo bác sĩ Phước, bệnh Wilson là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắcthể thường do đột biến gien ATP7B, dẫn đến suy giảm bài tiết đồng qua đường mật. Trong trường hợp này, nếu bệnh nhân không điều trị, bệnh sẽ có tiên lượng sâu.

Hồ Quang