Chỉnh sửa gen người loại bỏ bệnh cơ tim phì đại

Theo một nghiên cứu mới được đăng trên tạp chí khoa học Nature, các nhà khoa học đã thành công khi dùng kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 một cách hiệu quả, chính xác và an toàn cao để điều chỉnh đột biến dị hợp tử heterozygous, autosomal ra khỏi gen MYBPC3, có liên quan đến bệnh cơ tim phì đại.

CRISPR-Cas9 là một bộ công cụ chỉnh sửa gen chính xác, linh hoạt và có thể gây ra sự phá vỡ sợi đôi (DSB) trong DNA.

Tiến bộ của các nhà khoa học trong công nghệ chỉnh sửa gen người, giúp mở ra cơ hội loại bỏ hoàn toàn các loại bệnh gây ra do sai sót trong gen người.

Cơ tim phì đại là bệnh khi cơ tim trở nên dày bất thường. Điều này làm giảm khả năng bơm máu của tim, trong một vài trường hợp nghiêm trọng có thể gây suy tim hoặc ngưng tim.

Bệnh cơ tim phì đại thường không được chẩn đoán bởi vì nhiềungười có bệnh có rất ít các triệu chứng. Trong số ít người cócơ tim dày lên có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như khó thở và các vấn đề trong hệ thống điện của tim dẫn đến nhịp tim bất thường đe dọa tính mạng (loạn nhịp tim).

May mắn thay, hầu hết những người bị bệnh cơ tim phì đại có cuộc sống bình thường, không có vấn đề đáng kể.

Dù vậy, đây là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở các bệnh nhân dưới 35 tuổi. Theo thống kê, cứ 500 người thì lại có 1 người mắc căn bệnh nguy hiểm này.

Bệnh cơ tim phì đại thường được gây ra bởi đột biến gen. Những đột biến này làm cho cơ tim phát triển dày lên bất thường. Những người có bệnh cơ tim phì đại cũng có sự sắp xếp bất thường của các sợi cơ tim. Các tế bào cơ tim trở nên lộn xộn, được gọi là rối loạn myofiber. Tình trạng lộn xộn này có thể đóng góp vào nhịp tim không đều (loạn nhịp tim) ở một số người.

Các mức độ nghiêm trọng của bệnh cơ tim phì đại rất khác nhau. Hầu hết những người có bệnh cơ tim phì đại có vách giữa hai buồng dưới của tim (tâm thất) trở nên dày và cản trở lưu thông máu. Điều này đôi khi được gọi là bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn. Khoảng 70 % những người có bệnh cơ tim phì đại có cản trở.

Đôi khi bệnh cơ tim phì đại xảy ra mà không gây cản trở đáng kể lưu lượng máu. Tuy nhiên, chính buồng tâm thất trái trở nên cứng, làm giảm lượng máu tâm thất có thể giữ và được bơm ra ngoài cơ thể với từng nhịp co bóp. Các bác sĩ đôi khi gọi đây là bệnh cơ tim phì đại không gây cản trở hoặc cơ tim phì đại không tắc nghẽn.